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Le diagnostic des prédispositions génétiques à certaines formes de cancers est mis en œuvre dans le cadre du dispositif national d’oncogénétique.
Ce dispositif a pour objectif d’identifier les personnes prédisposées héréditairement au cancer, qu’il s’agisse de personnes malades (cas index) ou de membres non malades de leur famille (cas apparentés).
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En pratique 1
- La première consultation d’oncogénétique consiste à recueillir les informations médicales du patient, à reconstituer son histoire personnelle et familiale et à construire l’arbre généalogique de la famille. Au regard de ces informations, le risque potentiel de cancer du patient est évalué et un test génétique est éventuellement prescrit. Celui-ci est réalisé à partir d’une simple prise de sang.
- Si une altération génétique constitutionnelle est identifiée chez le patient, la réalisation d’un test génétique peut être proposée aux autres membres de la famille (apparentés) afin de déterminer s’ils sont porteurs ou non de cette même altération génétique et de leur proposer le cas échéant une stratégie de suivi spécifique.
Cancer de l’ovaire et consultation d’oncogénétique
- On estime qu’entre 15 à 20 % des patientes atteintes de cancer de l’ovaire de haut grade sont porteuses d’une altération constitutionnelle du gène BRCA ou plus rarement de syndrome de Lynch.
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La présence de cette altération chez une femme accroît le risque de développer :
- un cancer du sein à un âge précoce ;
- un cancer sur le sein controlatéral après un diagnostic d’un premier cancer ;
- un cancer de l’ovaire, essentiellement après 40 ans, le risque variant dans ce cas selon le gène touché et l’histoire familiale associée. 3 - Une consultation d’oncogénétique est préconisée dès le diagnostic de cancer de l’ovaire pour toutes les patientes. 4
À savoir
- La présence d’une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 conditionne la prescription de certains traitements du cancer de l’ovaire. 4
Références :
- E-Cancer. Le dispositif national d’oncogénétique. En ligne. Disponible à : www.e-cancer.fr (Consulté le 18/03/2020).
- INCa. Cancer de l’ovaire : du diagnostic au suivi. Outils pour la pratique. Juillet 2019.
- Arcagy.org. Infocancer. Le cas des cancers du sein ou de l'ovaire. Disponible : www.arcagy.org (Consulté le 18/03/2020).
- INCa. Cancer de l’ovaire et inhibiteur de PARP : parcours des patientes en génétique oncologique, collection Outils pour la pratique. Janvier 2017.
